Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Τι είναι το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ)?

Πρόκειται για μια σπάνια νόσο που εκδηλώνεται με επεισόδια πρηξίματος (οιδήματος) σε διάφορες περιοχές του σώματος. Τα οιδήματα αυτά μοιάζουν με τα πρηξίματα που προκαλούν οι αλλεργίες αλλά δεν συνοδεύονται ποτέ από φαγούρα ή αλλεργικό εξάνθημα..

Εντοπίζονται συνήθως στα άκρα και στο πρόσωπο αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο, είναι συνήθως επώδυνα και διαρκούν 2-4 μέρες και υποχωρούν σταδιακά από μόνα τους.

Οιδήματα του εντέρου μπορεί να προκαλέσουν πολύ έντονο πόνο στην κοιλιά που μοιάζει με οξεία σκωληκοειδίτιδα.

Εξαιρετικά επικίνδυνο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στο λάρυγγα γιατί μπορεί να προκαλέσει ασφυξία. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς με ΚΑΟ θα παρουσιάσουν οίδημα στο λάρυγγα τουλάχιστον μια φορά στη διάρκεια της ζωής τους.

Το οίδημα των ανώτερων αεροφόρων οδών είναι μια πολύ επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Όταν ο λάρυγγας πρήζεται αρχίζει να ελαττώνεται ο αέρας που πηγαίνει στους πνεύμονες και όταν φράζει, προκαλείται ασφυξία. Αν δεν χορηγηθεί έγκαιρα η κατάλληλη θεραπεία, μόνο η διάνοιξη μιας οπής στο λάρυγγα (τραχειοτομή) μπορεί να κάνει τον ασθενή να ανασάνει.

Πώς όμως θα καταλάβει κάποιος ότι αρχίζει να πρήζεται ο λάρυγγας;

Ζητήστε άμεσα βοήθεια όταν:

• Βραχνιάσει η φωνή σας
• Νιώθετε ότι δυσκολεύεστε να καταπιείτε
• Ακούτε σφύριγμα όταν παίρνετε αναπνοή
• Έχετε δύσπνοια
• Υπάρχει πρήξιμο στη γλώσσα
• Έχετε  έντονο πρήξιμο στο πρόσωπο που επεκτείνεται μέσα στο στόμα σας
• Όλα τα παραπάνω μπορεί να οδηγήσουν σε επικίνδυνες κρίσεις.

Που οφείλεται?

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει στο παιδί του είναι 50%.

Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις  που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. 

Ποιες θεραπευτικές δυνατότητες υπάρχουν?

Οι θεραπευτικές επιλογές για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα καλύπτουν 3 επίπεδα.

• Θεραπεία των κρίσεων
• Μακροχρόνια θεραπεία προφύλαξης
• Βραχυπρόθεσμη προφυλακτική θεραπεία

Η κοινότητα του Κληρονομικού Αγγειοιοδήματος (Ηeretidary Αngioedema –HAE) στο διαδίκτυο (internet) – Χρήσιμες διευθύνσεις:
All About HAE: www.allaboutHAE.com

Hereditary Angioedema Association: www.hereditaryangioedema.com or www.haea.org

International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies: www.haei.org

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων: .http://www.pespa.gr/

Γιατί βουλώνει το αυτί μας;

Ο έξω ακουστικός πόρος είναι ένας μικρός σωλήνας που ξεκινάει από το πτερύγιο του αυτιού και φτάνει μέχρι το τύμπανο. Το δέρμα που καλύπτει τον σωλήνα αυτό έχει μικροσκοπικές τρίχες και αδένες που παράγουν κυψελίδα (το γνωστό κερί), μια λιπαρή ουσία που δημιουργεί ένα στρώμα προστασίας πάνω στο δέρμα.

Το κερί εξασφαλίζει την υγρασία και την καθαριότητα του αυτιού, αφού είναι κολλώδες και παγιδεύει ρύπους, μικρόβια και επιθήλια από το δέρμα του πόρου που ανανεώνεται διαρκώς. Το κερί παράγεται συνεχώς και σπρώχνεται προς τα έξω από την κίνηση που κάνουν οι μικροσκοπικές τριχούλες του δέρματος του πόρου. Κανείς μας δεν αισθάνεται ότι το αυτί του παράγει κερί, ούτε αντιλαμβάνεται ότι αποβάλλει το κερί σιγά-σιγά, σπρώχνοντάς το προς τα έξω.

Το πιο συχνό πρόβλημα εμφανίζεται σε άτομα των οποίων τα αυτιά βουλώνουν από κερί, είτε επειδή το αυτί τους παράγει υπερβολικά πολύ κερί, είτε επειδή ο πόρος είναι υπερβολικά στενός ή από κακή χρήση της μπατονέτας, που σπρώχνει και συσσωρεύει το κερί προς το τύμπανο. Όταν το κερί συσσωρευτεί, το αυτί δεν μπορεί να το σπρώξει πλέον προς τα έξω, με αποτέλεσμα, όταν μπει νερό στο αυτί, το κερί να φουσκώνει και να το βουλώνει τελείως.

Η αλήθεια

Το κερί δεν είναι κάτι βρόμικο και άχρηστο, αντιθέτως προστατεύει το αυτί. Δεν πρέπει να βάζουμε τίποτα μέσα στο αυτί, διότι όχι μόνο δεν το καθαρίζουμε αλλά σπρώχνουμε το κερί πάνω στο τύμπανο και τραυματίζουμε τον ακουστικό πόρο.

Τι να κάνετε:

Μετά το μπάνιο, με μια πετσέτα ή και με το πιστολάκι των μαλλιών, στεγνώστε όσο νερό μένει στο εξωτερικό αυτί. Τίποτα παραπάνω.

Αν πάλι νιώθετε πως έχει βουλώσει το αυτί σας, επισκεφτείτε έναν ειδικό Ωτορινολαρυγγολόγο που θα σας εξετάσει και θα σας κάνει καλά!

Τι κάνει ο ωτορινολαρυγγόλογος:

Κάποια άτομα, των οποίων συχνά βουλώνουν τα αυτιά από κερί, χρειάζονται τακτικό καθαρισμό και αφαίρεση του κεριού από τον Ωτορινολαρυγγολόγο. Η αφαίρεση κεριού είναι μια πολύ λεπτομερής και ευαίσθητη παρέμβαση και απαιτεί εμπειρία και προσοχή. Σε κάθε περίπτωση, ένας καθαρισμός αυτιού είναι χρήσιμος. Μετά τον καθαρισμό, γίνεται αξιολόγηση της καλής λειτουργίας των αυτιών και έγκαιρη αντιμετώπιση οποιουδήποτε προβλήματός τους.

Διάτρηση (Τρύπα) του Τυμπάνου

Η ρήξη τυμπάνου (διάτρηση) μπορεί να είναι μία επώδυνη κατάσταση, ειδικά στην αρχή, και μπορεί να χρειαστεί άμεση αντιμετώπιση. Επιπλέον, όταν υπάρχει μια μικρή τρύπα (διάτρηση) στο τύμπανο, αυτό δεν μπορεί να μεταδώσει ικανοποιητικά τον ήχο και ο ασθενής δεν ακούει καλά.

Πως προκαλείται η διάτρηση τυμπάνου;

Η διάτρηση τυμπάνου προκαλείται από φλεγμονή ή από τραυματισμό του τύμπανου.

• Φλεγμονή: Στην οξεία μέση πυώδη ωτίτιδα, το πύον της μόλυνσης συσσωρεύεται πίσω από το τύμπανο, πιέζει το τύμπανο και προκαλεί έντονο πόνο. Και επειδή τα υγρά είναι ασυμπίεστα και το πύον δεν μπορεί να φύγει από αλλού, τελικά το τύμπανο «σκάει» σε ένα σημείο και τρέχει το πύον από το αυτί.

• Τραυματισμός: Ένα χαστούκι, μια δυνατή φωνή στο αυτί, ένα πέσιμο πάνω στο αυτί, κάποιο τροχαίο ατύχημα, μια άτσαλη πτώση στο νερό με το πλάι, ακόμα και η υπερβολική προσπάθεια να σηκώσει κανείς ένα μεγάλο βάρος μπορεί να σπάσει το τύμπανο. Όμως ο πιο συχνός λόγος είναι κάποιο αιχμηρό αντικείμενο που χρησιμοποιεί κάποιος για να ξύσει το αυτί του …πιο βαθιά από ότι πρέπει!

Συμπτώματα

• Πόνος στο αφτί.
• Μερική έκπτωση της ακοής. Η απώλεια της ακοής (μπούκωμα του αυτιού) που θα προκύψει ως επακόλουθο της ρήξης, είναι ανάλογη του μεγέθους της τρύπας που θα δημιουργηθεί, άρα σε μια μικρή, γραμμοειδή ρήξη, που είναι η πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτό το σύμπτωμα θα είναι παρόν.
• Αιμορραγία ή εκροή υγρού από το αφτί. 

Πως γίνεται η διάγνωση της διάτρησης τυμπάνου;

Θα χρειαστεί να σας εξετάσει ένας Ωτορινολαρυγγολόγος για να εντοπίσει την αιτία που ενδεχομένως δημιούργησε τη διάτρηση, το σημείο και το μέγεθος της διάτρησης. Το τύμπανο εξετάζεται με μικροσκόπιο, χωρίς καμία ενόχληση για τον ασθενή. Το επίπεδο απώλειας της ακοής προσδιορίζεται με μέτρηση της ακοής, με Ακοόγραμμα.

Τι πρέπει να προσέξω αν έχω διάτρηση τυμπάνου;

•  Πρέπει να διατηρείτε το αυτί σας στεγνό
•  Βουλώστε το αυτί με λίγο βαμβάκι βουτηγμένο στη βαζελίνη όταν λούζεστε ή κάνετε μπάνιο.
•  Πρέπει να αποφύγετε να φυσάτε τη μύτη σας δυνατά
• Αν νοιώθετε πόνο στο αυτί ή το νοιώθετε πρησμένο, πρέπει να μιλήσετε με τον ιατρό σας.

Θεραπεία

• Αν η τρύπα στο τύμπανο είναι μικρή και πρόσφατη, ίσως να μη χρειάζεται θεραπεία. Το τύμπανο συχνά μπορεί να αυτοθεραπευτεί και η τρύπα σταδιακά να κλείσει μόνη της. Δεν πρέπει όμως να έρχεται το αυτί σε επαφή με νερό μέχρι να κλείσει το τύμπανο.
• Αν η τρύπα είναι μικρή αλλά δεν κλείσει αυτόματα, τότε μπορεί να γίνει και με τοπική αναισθησία στο ιατρείο του ωτορινολαρυγγολόγου σας με την χρήση ειδικού μοσχεύματος που τοποθετείται στο τύμπανο σας. 
• Αν η τρύπα προκαλεί δυσλειτουργία ή σημαντική απώλεια ακοής ή αν ασχολείστε με θαλάσσιες δραστηριότητες (κολύμπι, καταδύσεις), πρέπει η διάτρηση να κλείσει με μια μικρο-επέμβαση που ονομάζεται μυριγγοπλαστική.